Bệnh galactosemia là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh galactosemia là căn bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nắm rõ những nguyên nhân và triệu chứng của bệnh sẽ giúp phần áp dụng những cách điều trị phù hợp và hiệu quả, qua đó hạn chế được khả năng tái phát.

Bệnh galactosemia là bệnh gì, nguy hiểm không ?

Bệnh galactosemia là bệnh mà cơ thể không còn khả năng hấp thụ đường galactose, dẫn tới tình trạng thừa galactose trong máu, ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe.

Galactose là một trong những thành phần của lactose có trong các chế phẩm từ sữa, bơ. Khi vào cơ thể, đường lactose có trong sữa sẽ bị phá vỡ bởi các enzyme hình thành nên các glucose và galactose. Do đó khi mắc bệnh galactosemia, bệnh nhân không nên sử dụng các loại sữa từ động vật hoặc từ người.

Bệnh galactosemia

Bệnh galactosemia

Các nhà khoa học cho biết bệnh galactosemia là một trong các loại bệnh hiếm gặp hiện nay, khi mắc phải căn bệnh này nếu uống sữa sẽ gây tích tụ galactose gây hại cho gan, thận và gây tử vong nếu không được phát hiện cũng như điều trị kịp thời. Bệnh được phân thành những dạng bệnh như sau:

  • Bệnh galactosemia cổ điển (hay còn gọi là galactosemia tuýp I) với các biến thể lâm sàng như rối loạn chuyển hóa di truyền.
  • Bệnh galactosemia kiểu durate: Thường gặp nhiều hơn so với bệnh kiểu cổ điển.
  • Bệnh thiếu galactokinase (galactosemia tuýp II).
  • Bệnh thiếu men Epimerase  (galactosemia tuýp III).

Nguyên nhân mắc bệnh galactosemia

Bệnh galactosemia là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể bình thường. Bố mẹ của người bị bệnh đều là người bình thường nhưng chứa gen. Anh em của những người mắc bệnh thì có 25% là khỏe mạnh hoàn toàn, 50% là khỏe mạnh bình thường nhưng có gen gây bệnh.

Bệnh galactosemia xảy ra do nhiều nguyên nhân

Bệnh galactosemia xảy ra do nhiều nguyên nhân

Tính di truyền từ bố mẹ sẽ quyết định xem liệu bạn có mắc bệnh galactosemia không. Nếu cả bố và mẹ đều có gen bệnh thì trẻ sinh ra có khả năng mắc bệnh là 25% và 50% là không bị bệnh nhưng lại có gen bệnh.

Triệu chứng của bệnh galactosemia

Triệu chứng bệnh galactosemia sẽ phát tác sau khi sinh, bệnh thường xảy ra vài ngày sau kể từ khi trẻ bắt đầu bú sữa mẹ hay các loại sữa bò. Các triệu chứng thường gặp của bệnh gồm: Vàng da, tròng mắt, nôn mửa, chậm tăng cân, hạ đường huyết, khó chịu, co giật và hôn mê.

Nếu không có giải pháp điều trị sớm, các triệu chứng galactosemia sẽ phát tác bao gồm: Đục thủy tinh thể, lá lách và gan to bất thường, não bộ bị ảnh hưởng, các chi và dạ dày bị sưng, nhiễm trùng huyết do vi khuẩn Escherichia coli, suy gan, xơ gan và mắc các bệnh về thận.

Biến chứng lâu dài có thể xảy ra  của bệnh Galactosemia: Trẻ chậm tăng trưởng, khả năng học tập kép, có vấn đề về ngôn ngữ, kỹ năng tổn hợp phát triển chậm, suy buồng trứng ở nữ giới, đục thủy tinh thể và xốp xương.

Cách chuẩn đoán bệnh galactosemia

Bố mẹ nên cho con thực hiện xét nghiệm máu trong những tuần đầu tiên khi trẻ được sinh ra để chẩn đoán chính xác. Đây là một phần của sàng lọc sơ sinh, các xét nghiệm dùng để kiểm tra bệnh galactosemia gồm:

– Cấy xem máu có bị nhiễm khuẩn hay không.

– Xem xét hoạt động của enzyme trong tế bào hồng cầu.

– Đo chỉ số Ketone trong nước tiểu thông qua xét nghiệm hồng cầu và bạch cầu.

– Trước khi sinh, mẹ nên đo trực tiếp các enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase trong cơ thể để chẩn đoán bệnh.

Nếu gen bệnh galactosemia của bố mẹ di truyền sang con thì kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy:  

– Axit amin trong nước tiểu hay huyết tương

– Gan lớn

– Có dịch trong bụng

– Đường huyết khá thấp

Cách phòng và điều trị bệnh galactosemia

Hiện nay vẫn chưa có loại thuốc nào có thể trị dứt điểm bệnh galactosemia. Vì vậy, bệnh nhân mắc galactosemia cần có chế độ ăn uống kiểm soát nghiêm ngặt galactose và lactose. Tránh tất cả các thực phẩm từ sữa, có chứa sữa và chứa galactose.

Cách phòng và điều trị hiệu quả

Cách phòng và điều trị hiệu quả

Phụ huynh của một trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc phải bệnh galactosemia cần phải sử dụng loại sữa không chứa galactose. Trẻ sơ sinh có thể được cho ăn:

  • Sữa đậu nành
  • Sữa công thức không chứa thành phần galactose
  • Nên dùng thực phẩm bổ sung canxi

Trong một số trường hợp mắc bệnh galactosemia đã chuyển sang sử dụng sữa công thức chứa galactose vẫn có thể mắc bệnh do trước đó bé đã ăn phải thực phẩm chứa galactose. Để ngăn ngừa nhiễm trùng huyết bác sĩ sẽ chỉ định cho sử dụng một loại kháng sinh phù hợp.

Thuốc mới nhất gồm kali orotate, ATP, vitamin B và thuốc có tác dụng giúp ức chế tác dụng độc hại của galactose-1-phosphate được kê toa. Truyền huyết tương hoặc truyền máu thay thế giúp giảm nồng độ của các chất độc trong cơ thể.

Cách phòng tránh bệnh galactosemia

– Xây dựng chế độ ăn uống theo chỉ định của chuyên gia dinh dưỡng để giảm quá trình tích tụ độc tố của enzym trong cơ thể người bệnh.

– Kiêng ăn các loại thực phẩm chứa galactose như nước sốt cà chua, sữa và sản phẩm từ sữa (từ sữa đậu nành và sữa công thức không chứa galactose), các loại thực phẩm chế biến sẵn. bánh kẹo, một số loại rau quả, trái cây.

– Phụ nữ mang thai nếu phát hiện có gen bệnh galactosemia cũng cần lưu ý tới chế độ ăn uống. Hạn chế ăn đồ ngọt, tinh bột và loại bỏ các sản phẩm từ sữa trong thời gian mang bầu.

– Theo dõi sức khỏe: Trẻ nhỏ mắc galactose cần làm xét nghiệm máu cũng như nước tiểu thường xuyên để có thể phát hiện các chất độc hại khi không kiểm soát tốt bệnh galactosemia. Từ các kết quả này sẽ giúp bác sĩ cũng như gia đình có thể điều chỉnh chế độ phù hợp với thể trạng bệnh của trẻ.

Lưu ý: Với dạng bệnh galactosemia nhẹ thì không nên kiêng quá nghiêm ngặt trong chế độ ăn uống, nên đa dạng hóa thực đơn nhằm bổ sung chất dinh dưỡng giúp nâng cao sức khỏe. Ở mức độ nghiêm trọng thì cần kiêng khem suốt đời tránh những bất lợi cho sức khỏe.

Trên đây là toàn bộ thông tin về bệnh galactosemia. Đây là một bệnh không thể chữa khỏi và có thể gây nên các biến chứng rất nguy hiểm. Tuy nhiên với sự tiến bộ của khoa học, kỹ thuật ngày này người mắc bệnh hoàn toàn có thể sống chung với bệnh một cách bình thường.

 

Leave a Reply

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

*